Гемолітична анемія внаслідок дефіциту глюкофосфат-ізомерази
ORPHA:712· ICD-10 D55.2· Hemolytic anemia due to glucophosphate isomerase deficiency
Визначення(English summary)
Glucosephosphate isomerase (GPI) deficiency is an erythroenzymopathy characterized by chronic nonspherocytic hemolytic anemia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal