Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase
ORPHA:712· ICD-10 D55.2· Hemolytic anemia due to glucophosphate isomerase deficiency
Définition
Anémie hémolytique rare par anomalie de l'enzyme glycolytique glucose-6-phosphate isomérase (GPI), caractérisée par une anémie hémolytique chronique non sphérocytaire et, dans de rares cas, par des troubles neurologiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal