Hemolytische anemie door deficiëntie van glucofosfaatisomerase
ORPHA:712· ICD-10 D55.2· Hemolytic anemia due to glucophosphate isomerase deficiency
Definitie
Een zeldzame hemolytische anemie door een defect van het glycolytische enzym glucose-6-fosfaat-isomerase (GPI), gekenmerkt door chronische niet-sferocytaire hemolytische anemie en, zelden, neurologische functiestoornis.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal