Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel
ORPHA:712· ICD-10 D55.2· Hemolytic anemia due to glucophosphate isomerase deficiency
Definition
Eine seltene hämolytische Anämie aufgrund eines Defekts des glykolytischen Enzyms Glukose-6-Phosphat-Isomerase (GPI), die durch eine chronische nichtsphärozytäre hämolytische Anämie und selten durch neurologische Störungen gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal