Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa
ORPHA:712· ICD-10 D55.2· Hemolytic anemia due to glucophosphate isomerase deficiency
Definición
Es una anemia hemolítica poco frecuente debida a un defecto de la enzima glucolítica glucosa-6-fosfato isomerasa (GPI) caracterizada por anemia hemolítica crónica no esferocítica y, excepcionalmente , por afectación neurológica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal