Аутосомно-домінантний синдром множинних птеригіумів
ORPHA:65743· ICD-10 Q79.8· Autosomal dominant multiple pterygium syndrome
Визначення(English summary)
A rare distal arthrogryposis syndrome characterized by multiple pterygia (typically involving the neck, axilla and popliteal areas), joint contractures, ptosis, camptodactyly of the hands with hypoplastic flexion creases, vertebral fusions, severe scoliosis and short stature.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood