Autosomaal dominant meervoudig pterygium-syndroom
ORPHA:65743· ICD-10 Q79.8· Autosomal dominant multiple pterygium syndrome
Definitie
Een zeldzaam distale artrogryposesyndroom, gekarakteriseerd door meervoudige pterygia (doorgaans aan hals/nek, oksels en popliteale gebieden), gewrichtscontracturen, ptose, camptodactylie van handen met hypoplastische flexieplooien, fusie van wervels, ernstige scoliose en kleine gestalte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood