Sindrome da pterigi multipli autosomica dominante
ORPHA:65743· ICD-10 Q79.8· Autosomal dominant multiple pterygium syndrome
Definizione
La sindrome da pterigi multipli autosomica dominante è un'artrogriposi distale rara, caratterizzata da pterigi multipli (di solito localizzati al collo, alle ascelle e nella regione poplitea), contratture articolari, ptosi, camptodattilia delle mani con ipoplasia delle pieghe di flessione, fusioni vertebrali, scoliosi grave e bassa statura.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood