Autosomalny dominujący zespół mnogich płetwistości
ORPHA:65743· ICD-10 Q79.8· Autosomal dominant multiple pterygium syndrome
Definicja
*Autosomalny dominujący zespół mnogich płetwistości to rzadka dystalna artrogrypoza, która charakteryzuje się mnogimi płetwistościami (zwykle obejmującymi szyję, doły pachowe i podkolanowe), przykurczami stawów, opadaniem powiek, kamptodaktylią dłoni z hipoplastycznymi bruzdami zgięciowymi, zrostami kręgów, ciężką skoliozą i niskim wzrostem.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Childhood