Síndrome de pterigium múltiple autosómico dominante
ORPHA:65743· ICD-10 Q79.8· Autosomal dominant multiple pterygium syndrome
Definición
Es un síndrome de artrogriposis distal poco frecuente caracterizado por pterigium múltiples (que afectan típicamente al cuello, axila y áreas poplíteas), contracturas articulares, ptosis, camptodactilia de las manos con pliegues de flexión hipoplásicos, fusiones vertebrales, escoliosis grave y talla baja.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood