vitalwiki

Міотонія, що посилюється при прийомі калію

ORPHA:612· Potassium-aggravated myotonia

Визначення(English summary)

A muscular channelopathy presenting with a pure myotonia dramatically aggravated by potassium ingestion, with variable cold sensitivity and no episodic weakness. This group includes three forms: myotonia fluctuans, myotonia permanens, and acetazolamide-responsive myotonia.

Поширеність
Unknown
Успадкування
Autosomal dominant
Вік початку
Childhood