Myotonie, Kalium-sensitive

Definition

Eine muskuläre Ionenkanalerkrankung, die sich durch eine reine Myotonie äußert, die durch Kaliumeinnahme dramatisch verschlimmert wird, mit variabler Kälteempfindlichkeit und ohne episodische Schwäche. Diese Gruppe umfasst drei Formen: Myotonia fluctuans, Myotonia permanens und Acetazolamid-responsive Myotonie.