Miotonia aggravata dal potassio
ORPHA:612· Potassium-aggravated myotonia
Definizione
La miotonia aggravata dal potassio (PAM) è una canalopatia muscolare, che si manifesta come miotonia pura, fortemente aggravata dall'ingestione di potassio, con variabile sensibilità al freddo in assenza di debolezza episodica. Si conoscono tre forme della malattia: la miotonia fluttuante, la miotonia permanente e la miotonia con risposta all'acetazolamide (si vedano questi termini).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood