Kaliumgevoelige myotonie

Definitie

Een kanalopathie van spier, die zich presenteert met een zuivere myotonie die dramatisch verslechtert bij inname van kalium, met variabele koudegevoeligheid en geen episodische zwakte. Deze groep omvat drie vormen: myotonia fluctuans, myotonia permanens, en acetazolamideresponsieve myotonie.