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Myotonie aggravée par le potassium

ORPHA:612· Potassium-aggravated myotonia

Définition

Anomalie du canal sodium présentant une forme pure de myotonie considérablement aggravée par l'ingestion de potassium, avec une sensibilité au froid variable et sans faiblesse épisodique. La maladie se divise en trois groupes : myotonie fluctuante, myotonie permanente et la myotonie sensible à l'acétazolamide.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Childhood