Myotonie aggravée par le potassium
ORPHA:612· Potassium-aggravated myotonia
Définition
Anomalie du canal sodium présentant une forme pure de myotonie considérablement aggravée par l'ingestion de potassium, avec une sensibilité au froid variable et sans faiblesse épisodique. La maladie se divise en trois groupes : myotonie fluctuante, myotonie permanente et la myotonie sensible à l'acétazolamide.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood