Мукополісахаридоз, тип 6
ORPHA:583· ICD-10 E76.2· Mucopolysaccharidosis type 6
Визначення(English summary)
Mucopolysaccharidosis type 6 (MPS 6) is a lysosomal storage disease with progressive multisystem involvement, associated with a deficiency of arylsulfatase B (ASB) leading to the accumulation of dermatan sulfate.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood