Mukopolisacharydoza typu 6
ORPHA:583· ICD-10 E76.2· Mucopolysaccharidosis type 6
Definicja
Mukopolisacharydoza typu 6 (MPS 6) to lizosomalna choroba spichrzeniowa z postępującym zajęciem wielu układów, która jest związaną z niedoborem arylosulfatazy B (ASB), co prowadzi do gromadzenia się siarczanu dermatanu.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood