Mucopolisacaridosis tipo 6
ORPHA:583· ICD-10 E76.2· Mucopolysaccharidosis type 6
Definición
La mucopolisacaridosis de tipo 6 (MPS 6) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a un acúmulo de dermatán sulfato.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood