Mucopolysacharidose type 6
ORPHA:583· ICD-10 E76.2· Mucopolysaccharidosis type 6
Definitie
Mucopolysaccharidose type 6 (MPSVI) is een lysosomale stapelingsziekte met progressieve multisystemische betrokkenheid, geassocieerd met deficiëntie van arylsulfatase B (ASB) die leidt tot accumulatie van dermatansulfaat.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood