Mucopolissacaridose tipo 6
ORPHA:583· ICD-10 E76.2· Mucopolysaccharidosis type 6
Definição
A mucopolissacaridose tipo 6 (MPS 6) é uma doença do armazenamento lisossomal com envolvimento multissistémico progressivo, associado a uma deficiência da enzima arilsulfatase B (ASB), levando à acumulação de sulfato de dermatano.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood