vitalwiki

Резистентність до гормонів щитовидної залози, зумовлена мутацією бета-рецепторів гормонів щитовидної залози

ORPHA:566243· ICD-10 E07.8· Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta

Визначення(English summary)

A rare genetic hyperthyroidism characterized by elevated levels of circulating free thyroid hormones, normal or elevated thyroid-stimulating hormone, decreased peripheral tissue responses to iodothyronine action, and a highly variable clinical phenotype which most commonly includes goiter, resting tachycardia, osteoporosis, short stature, and attention deficit disorder. Some patients may be entirely asymptomatic.

Поширеність
Unknown
Успадкування
Autosomal recessive
Вік початку
All ages