Резистентність до гормонів щитовидної залози, зумовлена мутацією бета-рецепторів гормонів щитовидної залози
ORPHA:566243· ICD-10 E07.8· Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta
Визначення(English summary)
A rare genetic hyperthyroidism characterized by elevated levels of circulating free thyroid hormones, normal or elevated thyroid-stimulating hormone, decreased peripheral tissue responses to iodothyronine action, and a highly variable clinical phenotype which most commonly includes goiter, resting tachycardia, osteoporosis, short stature, and attention deficit disorder. Some patients may be entirely asymptomatic.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- All ages