Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor beta de hormona tiroidea

Definición

Es una forma poco frecuente de hipertiroidismo de base genética que se caracteriza por niveles elevados de hormonas tiroideas circulantes libres, hormona estimulante de la tiroides normal o elevada, disminución de la respuesta de los tejidos periféricos a la acción de la yodotironina y un fenotipo clínico muy variable que suele incluir bocio, taquicardia en reposo, osteoporosis, talla baja y déficit de atención. Algunos pacientes pueden permanecer completamente asintomáticos.