Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta
ORPHA:566243· ICD-10 E07.8· Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta
Definition
Eine seltene genetisch bedingte Hyperthyreose, die sich durch erhöhte Konzentrationen zirkulierender freier Schilddrüsenhormone, normales oder erhöhtes schilddrüsenstimulierendes Hormon, verringerte Reaktionen des peripheren Gewebes auf die Jodthyroninwirkung und einen sehr variablen klinischen Phänotyp auszeichnet, der am häufigsten Struma, Ruhetachykardie, Osteoporose, Kleinwuchs und Aufmerksamkeitsstörungen umfasst. Einige Patienten können völlig asymptomatisch sein.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages