Resistentie tegen thyroïdhormoon door een mutatie in thyroïdhormoonreceptor-bèta

Definitie

Een zeldzame, genetische hyperthyreoïdie, gekarakteriseerd door verhoogde gehaltes van circulerende vrije schildklierhormonen, normaal of verhoogd gehalte van thyroïdstimulerend hormoon, verminderde respons van perifeer weefsel op de actie van jodothyronine, en een zeer variabel klinisch fenotype dat meestal struma, tachycardie in rust, osteoporose, kleine gestalte, en aandachtsdeficiëntiestoornis omvat. Sommige patiënten kunnen volledig asymptomatisch zijn.