Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo beta

Definizione

Si tratta di un ipertiroidismo genetico raro, caratterizzato da livelli elevati degli ormoni tiroidei liberi circolanti, livelli normali o elevati dell'ormone tireostimolante, una riduzione della risposta dei tessuti periferici all'azione della iodotironina, e un quadro clinico molto variabile che di solito comprende il gozzo, la tachicardia a riposo, l'osteoporosi, la bassa statura e il deficit di attenzione. Alcuni pazienti sono del tutto asintomatici.