Синдром первинної гіпомагніємії-рефрактерних судом-інтелектуальної недостатності
ORPHA:564178· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia-refractory seizures-intellectual disability syndrome
Визначення(English summary)
A rare genetic disorder of magnesium transport characterized by infantile onset of generalized seizures and severe hypomagnesemia due to massive renal magnesium wasting. Seizures persist despite magnesium supplementation and are associated with significant global developmental delay and intellectual disability. Brain MRI may show reduced cerebral volume.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal