Síndrome de hipomagnesemia primaria-epilepsia refractaria-discapacidad intelectual
ORPHA:564178· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia-refractory seizures-intellectual disability syndrome
Definición
Es un trastorno genético y poco frecuente del transporte de magnesio caracterizado por el inicio en el periodo de lactancia de crisis generalizadas e hipomagnesemia grave debido a la pérdida masiva de magnesio renal. Las convulsiones persisten a pesar de la suplementación con magnesio y están asociadas a un retraso significativo del desarrollo global y discapacidad intelectual. La RM puede mostrar una reducción del volumen cerebral.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal