Síndrome de hipomagnesemia primária-convulsões refratárias-perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:564178· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia-refractory seizures-intellectual disability syndrome
Definição
Doença genética rara do transporte de magnésio caracterizada por início na infância de convulsões generalizadas e hipomagnesemia grave devido a perda renal maciça de magnésio. As convulsões persistem apesar da suplementação de magnésio e estão associadas a atraso global do desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual significativos. A ressonância magnética cerebral pode demonstrar redução do volume cerebral.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal