Primaire hypomagnesiëmie - refractaire insulten - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:564178· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia-refractory seizures-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzame genetische aandoening van transport van magnesium, gekenmerkt door infantiele aanvang van gegeneraliseerde insulten en ernstige hypomagnesiëmie door massaal verlies van magnesium via de nieren. Insulten houden aan ondanks suppletie van magnesium, en zijn geassocieerd met significante algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand. MRI van hersenen toont mogelijk een gereduceerd cerebraal volume.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal