Syndrome d'hypomagnésémie primaire-épilepsie réfractaire-déficience intellectuelle
ORPHA:564178· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia-refractory seizures-intellectual disability syndrome
Définition
Anomalie génétique rare du transport du magnésium caractérisée par l'apparition infantile de crises généralisées et d'une hypomagnésémie sévère due à une perte massive de magnésium par voie rénale. Les crises d'épilepsie persistent malgré une supplémentation en magnésium et sont associées à un important retard de développement global et à une déficience intellectuelle. L'IRM cérébrale peut mettre en évidence une perte du volume cérébral.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal