Синдром серцевої аритмії, повязаний з інтелектуальною недостатністю та серцевою аритмією, спричиненою GNB5

Визначення(English summary)

A rare genetic disease characterized by intellectual disability, developmental delay, language deficits, and cardiac arrhythmia (most commonly sick sinus syndrome). Additional reported features include epilepsy, hypotonia, retinal abnormalities, nystagmus, attention deficit hyperactivity disorder, autism, and gastroesophageal reflux. The severity of the phenotype is highly variable.