Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5

Définition

Une maladie génétique rare caractérisée par une déficience intellectuelle, un retard de développement, des troubles du langage et une arythmie cardiaque (le plus souvent le syndrome du sinus malade). Parmi les autres signes cliniques rapportées figurent l'épilepsie, l'hypotonie, les malformations rétiniennes, le nystagmus, le trouble déficit de l'attention avec hyperactivité, l'autisme et le reflux gastro-oesophagien. La sévérité du phénotype est très variable.