Intellectuele achterstand - hartaritmie-syndroom door GNB5-deficiëntie
ORPHA:542306· ICD-10 I49.8· GNB5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, taalachterstand, en hartritmestoornissen (meestal 'sick sinus'-syndroom (sinusknoopdisfunctie)). Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer epilepsie, hypotonie, afwijkingen van retina, nystagmus, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, autisme, en gastro-oesofageale reflux. De ernst van het fenotype is zeer variabel.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy