Sindrome disabilità intellettiva-aritmia cardiaca correlata a GNB5
ORPHA:542306· ICD-10 I49.8· GNB5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, deficit del linguaggio e aritmia cardiaca (di solito la malattia del nodo del seno). I pazienti possono presentare anche epilessia, ipotonia, anomalie della retina, nistagmo, deficit di attenzione/iperattività, autismo e reflusso gastroesofageo. La gravità del fenotipo è molto variabile.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy