Síndrome de discapacidad intelectual-arritmia cardíaca por deficiencia de GNB5
ORPHA:542306· ICD-10 I49.8· GNB5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome
Definición
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, trastornos del lenguaje y arritmia cardíaca (más comúnmente, enfermedad del nodo sinusal). Otras características adicionales descritas incluyen epilepsia, hipotonía, anomalías retinianas, nistagmo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, autismo y reflujo gastroesofágico. La gravedad del fenotipo es muy variable.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy