Синдром Міллера-Дікера
ORPHA:531· ICD-10 Q04.3· Miller-Dieker syndrome
Визначення(English summary)
Miller-Dieker Syndrome (MDS) is a contiguous gene deletion syndrome of chromosome 17p13.3, characterised by classical lissencephaly (lissencephaly type 1) and distinct facial features. Additional congenital malformations can be part of the condition.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal