Síndrome de Miller-Dieker
ORPHA:531· ICD-10 Q04.3· Miller-Dieker syndrome
Definición
El síndrome de Miller Dieker (MDS) está causado por una deleción contigua en un gen situado en el cromosoma 17p13.3, se caracteriza por presentar lisencefalia clásica (aka lisencefalia de tipo 1) y por diferentes características faciales. Pueden presentarse también malformaciones congénitas.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal