Syndroom van Miller-Dieker
ORPHA:531· ICD-10 Q04.3· Miller-Dieker syndrome
Definitie
Een contiguous gene-deletiesyndroom van chromosoom 17p13.3, gekenmerkt door klassieke lissencefalie (lissencefalie type 1) en typische gelaatskenmerken. Bijkomende congenitale malformaties kunnen deel uitmaken van de aandoening.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal