Miller-Dieker-Syndrom
ORPHA:531· ICD-10 Q04.3· Miller-Dieker syndrome
Definition
Das Miller-Dieker-Syndrom (MDS) ist ein 'Contiguous-gene'-Syndrom, bedingt durch Mikrodeletionen in der Chromosomenregion 17p13.3. Symptome sind eine klassische Lissenzephalie (Aka Lissenzephalie Typ 1) und besonders auffällige Gesichtszüge. Zusätzlich können angeborene Fehlbildungen auftreten.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal