Syndrome de Miller-Dieker
ORPHA:531· ICD-10 Q04.3· Miller-Dieker syndrome
Définition
Syndrome rare de délétion des gènes contigus du chromosome 17p13.3 caractérisé par une lissencéphalie classique, une dysmorphie faciale distincte, des crises d'épilepsie et une déficience intellectuelle sévère à profonde. D'autres malformations congénitales peuvent être observées dans ce syndrome.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal