Синдром Айкарді-Гутьєреса
ORPHA:51· ICD-10 G31.8· Aicardi-Goutières syndrome
Визначення(English summary)
A rare inherited subacute encephalopathy characterized by the variable association of basal ganglia calcification, leukodystrophy, cerebrospinal fluid (CSF) lymphocytosis and evidence of enhanced type I interferon signaling in blood and CSF.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal