Syndrome d'Aicardi-Goutières
ORPHA:51· ICD-10 G31.8· Aicardi-Goutières syndrome
Définition
Encéphalopathie subaiguë héréditaire rare caractérisée par l'association variable d'une calcification des noyaux gris centraux, d'une leucodystrophie, d'une lymphocytose du liquide cérébrospinal (LCS) et d'une signalisation accrue de l'interféron de type I dans le sang et le LCS.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal