Síndrome de Aicardi-Goutières
ORPHA:51· ICD-10 G31.8· Aicardi-Goutières syndrome
Definición
Es una encefalopatía subaguda hereditaria poco frecuente caracterizada por la asociación variable de calcificación de los ganglios basales, leucodistrofia, linfocitosis en líquido cefalorraquídeo (LCR) y evidencia de una señalización aumentada de interferón tipo I en sangre y LCR.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal