Síndrome Aicardi-Goutieres
ORPHA:51· ICD-10 G31.8· Aicardi-Goutières syndrome
Definição
Encefalopatia subaguda hereditária rara caracterizada pela associação variável de calcificação dos gânglios da base, leucodistrofia, linfocitose do líquido cefalorraquidiano (LCR) e evidência de sinalização aumentada de interferon tipo I no sangue e no LCR.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal