Syndroom van Aicardi-Goutières
ORPHA:51· ICD-10 G31.8· Aicardi-Goutières syndrome
Definitie
Een zeldzame erfelijke subacute encefalopathie, gekenmerkt door de variabele associatie van calcificatie van basale ganglia, leukodystrofie, lymfocytose van cerebrospinaal vocht (CSV), en bewijs van verhoogde signalering door type I interferon in bloed en CSV.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal