Синдром високорослості-інтелектуальної недостатності-ниркових аномалій
ORPHA:500095· ICD-10 Q87.3· Tall stature-intellectual disability-renal anomalies syndrome
Визначення(English summary)
A rare overgrowth syndrome associated with multiple congenital anomalies characterized by tall stature, large hands and feet with large thumbs and halluces, spatulate digits, developmental delay and facial dysmorphism.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal