Grote gestalte - intellectuele achterstand - renale anomalieën-syndroom
ORPHA:500095· ICD-10 Q87.3· Tall stature-intellectual disability-renal anomalies syndrome
Definitie
Een zeldzaam overgroeisyndroom geassocieerd met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door grote gestalte, grote handen en voeten met grote duimen en halluces, spatelvormige vingers/tenen, ontwikkelingsachterstand, en faciale dysmorfie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal