Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali
ORPHA:500095· ICD-10 Q87.3· Tall stature-intellectual disability-renal anomalies syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara da iperaccrescimento, associata ad anomalie congenite multiple, caratterizzata da alta statura, mani e piedi grandi con pollici e alluci grandi, dita a spatola, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal