Síndrome de talla alta-discapacidad intelectual-anomalías renales
ORPHA:500095· ICD-10 Q87.3· Tall stature-intellectual disability-renal anomalies syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento asociado a múltiples anomalías congénitas caracterizado por talla alta, manos y pies grandes con pulgares y halluces largos, dedos espatulados, retraso psicomotor y dismorfia facial.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal