Syndrome de grande taille-déficience intellectuelle-anomalies rénales
ORPHA:500095· ICD-10 Q87.3· Tall stature-intellectual disability-renal anomalies syndrome
Définition
Syndrome rare de grande taille associé à de multiples anomalies congénitales, caractérisé par une grande taille, de grandes mains et grands pieds, de grands pouces et un hallux valgus, des doigts « en forme de spatule », un retard de développement et une dysmorphie faciale
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal